domingo, 22 de marzo de 2009

PERFIL GENETICO Y RECOMENDACIONES

Remember that this is juat a post of my blog, and it evolves, so to see the full story go to: www.pochoams.blogspot.com (English) or www.sfc-tratamiento.blogspot.com (Spanish)
My current doc: Josepa Rigau Av Catalunya, 12, 3º, 1ª 43002 Tarragona Spain +34977220358 (I do recommend! hoeopathy and biological medicine, significant improvement)
My previous docs: De Meirleir (www.redlabs.be), Dra Quintana (CMD), (Lots of medication, antibiotics etc... no significant improvement)

PERFIL GENETICO

ESTILO DE VIDA
A EVITAR:
-Benzopirenos (tabaquismo por el papel de los cigarrillos y polucion industrial)
-UV
-Aminas Aromaticas (Evitar comer comida a la brasa NAT2RA y mantequilla de cacahuete GSTM1 0/0)
-Quitagrasas, limpiametales, aditivos, pinturas, barniz, tinta, adhesivos, pesticidas, disolventes... debido a la presencia del genotipo GSTT1(+)
-No se recomienda la dieta vegetariana ni comportamientos sedentarios.
-Evitar la toma de medicamentos que disminuye la masa osea (glucocorticoides, laxantes,diureticos, antiacidos...)
A FOMENTAR:
-Implementar medidas anti-stress
-Se aconseja tomar el sol 15 minutos al dia
-Entrenamiento fisico regular de alta resistencia combinado con una dieta baja en calorias de larga duracion y suplementada con vitaminas y minerales para evitar carencias. Ejercicio fisico de intensidad vigorosa regular (footing, aerobic,natacion, tenis, baile,carrera) como minimo 3 veces a la semana durante 1 hora. Minimo de 45 minutos de actividad moderada al dia (paseo,golf, aqua-aerobic,horticultura, pilates,yoga, gimnasia).
-Se recomienda tomar medidas preventivas contra la Diabetes tipo II, como por ejemplo cambiar productos refinados por integrales, o cambiar las grasas saturadas o transsaturadas por insaturadas.
-Se recomienda la ingesta de anticoagulantes naturales: hongos:auricularia auricula; algas verde:clodium clyndricum; algas rojas:Chondrus crispus, Fuchema cottoni y spinosum; Algas pardas:Fucus vesiculosis,Ascophylum nodosum, Padina gymnospora; Plantas:Galega officinalis,Porana volubilis, Flaveria Videntis, Ricinus Communis, Alium Sativum, Ginko Bilboa,Geum Japonicum, Ginseng spp.
-Se aconseja implementar medidas que ayuden a relajarse: yoga, Tai-Xi, acudir al osteopata y al fisioterapeuta, realizar ejercicios de respiracion segun el sistema BODYFLEX, para estimular la microcirculacion y la oxigenacion del endotelio de los vasos. Estimulacion muscular y aumento del metabolismo del tejido oseo (Powerplate y Galileo).
A CONTROLAR REGULARMENTE:
-Se aconseja revision regular del perfil bioquimico de estres oxidativo, incluyendo la medida de la SOD. analisis de la capacidad antioxidante total en sangre y de nutrientes minerales en sangre.
-PH Neutro en la orina
-Se aconseja revision dental periodica (6-12 meses). Eliminacion de la placa bacteriana con una correcta higiene de cepillado, hilo dental y minicepillos interdentales.
-Evaluacion periodica de marcadores oseos en orina (telopeptidos de colageno 1 en orina)
-Ademas se recomienda un control bioquimico de los niveles de cortisol en saliva y otros marcadores relacionados con el estres.
-La funcion tiroidea deberia controlarse tambien.
-Se aconseja estudio de control analitico inmune para las intolerancias al gluten, lactosa y alimentarias en general.
-La hemoglobina glicosilada; PCR ultrasensible; fibrinogeno; control periodico de la tension arterial.
-Niveles de homocisteina (mejor si <7mcmol/L), colesterol total, LDL y HDL, peroxidacion lipidica en orina y en sangre.

ALIMENTACION:
Fibra, Legumbres y verduras (Pures, ensaladas y sopas):
-Ensaladas:Ensalada griega, Ensalada de fresas y menta, Ensalada de manzanas verdes, aguacate, rebanadas finas de pollo, jugo de limon y aceite de semilla de uvas.
-Sopas: Gazpacho de pimiento rojo con pepino y perejil.
-Vegetales: de hoja verde, Endivias, Espinaca, Lechugas, Apio y perejil (2 o 3 veces a la semana) Biotransformacion Fase I
-Legumbres: Soja, lentejas, judias, guisantes (3 o 4 veces a la semana) Biotransformacion Fase I
-Cereales: Avena, arroz integral, cereales integrales, galletas de arroz, galleta WASA, pan integral (fuente de selenio)
-Cruciferas (verdura): coles de bruselas, brocoli, coliflor, nabo y repollo.(fuente de zinc y selenio)
-Ingesta de productos que contribuyan a regular el PH neutro de la orina, caldos de verdura...
Zumos y Liquidos:
-Tomates (3 veces a la semana minimo), alternativamente tomar directamente el licopeno en suplemento en lugar del tomate.
-Te negro e infusiones de jengibre con limon
-Jugo de fresas
-Zumo de arandanos
-Un vaso de vino tinto
-Aceite de Oliva
Frutas:
-Platano, pina, melocotones
-Ensalada de naranjas y Fresas
-Manzanas al horno
-Limones, kiwis, naranjas
-Albaricoques secos
Lacteos:
-Requeson, queso de cabra (en mi caso de burgos por el elevado colesterol), Yogur de soja y otros lacteos que no sean parmesano ni gruyere.
-Huevos hervidos con moderacion, leche desnatada con B6, B12 y acido folico.
Carnes:
-Pavo, pechuga de pollo, ternera, Higado de ternera con perejil ajo y judia blanca, carne blanca...
Pescados:
-Pescados grasos 3 veces por semana como fuente de omega 3 (Caballa fresca, ahumada o congelada, arenques ahumados, atun, trucha, salmon, sardinas frescas o enlatadas en salsa de tomate, pero < 8% del total de la comida)
Frutos Secos:
-Avellanas, almendras y nueces 80gr al dia son fuentes de isoflavonas, antioxidantes (vitamina E) y acidos grasos (omegas 3 y 6).
-Pure de almendras (5 cucharadas de cafe en desayuno como fuente de Calcio)
Condimentos:
-Se recomienda condimentar con jengibre y curry (anti inflamatorio)

SUPLEMENTOS:
OCASIONALMENTE:

Vitamina E, si no se toma en alimentos.
Manganeso (si se toman frijoles, soja, patatas y espinacas, ya que inhiben su absorcion)
Curcuma (anti inflamatorio), si no se condimenta con curry
FASE DE SOPORTE (TOMAR SIEMPRE):
-Complejos multivitaminicos concretos para el hombre: 1 comprimido al dia
-Resveratrol 30 mg al dia
-Acerola 500 mg al dia
-Extractos de arandanos y grosellas
-Acido folico y B's en dosis terapeuticas
-Ginseng, una ampolla al dia por la manana en caso de fatiga
FASE DE ESTIMULACION (SOLO 2 MESES) FEBRERO-MARZO Y NOVIEMBRE DICIEMBRE
Detoxificacion:
-Licopeno 25 mg al dia
-Propolys Royal Fort 2 comprimidos al dia, es aceite de higado de tiburon en lugar de la estimulacion habitual de la inmunidad con omega 3, 6 y 9
-Microhidrina, es una ayuda mineral de silicio, potasio y magnesio, tomar un comprimido, dos veces al dia, o bien NADH.
Riesgo Cardio Vascular:
-Extracto de ajo envejecido (Kyolic), estimula la desintoxicacion y mejora la circulacion.
-Viatminas del grupo B y acido folico (una vez al dia)
-Acerola 1000 mg al dia
Metabolismo del calcio:
-Oligoelementos especificos y vitamina D para mejorar la asimilacion del calcio

viernes, 6 de marzo de 2009

Ultimos analisis y Perfil Genetico

You can always contact me at carlitos.gonzalez@gmail.com
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Me dio hace unos dias un dolor de esos que me dan en el hipocondrio derecho insoportable que me dura unas 12 horas y despiertan a las 4 de la manana en su fase mas aguda y me dejan sin dormir por 5 horas... A continuacion me hice unos analisis para ver si salia algo y un TAC para descartar patologia biliar. En el tac se ve una litiasis renal derecha que podria explicar el colico que sufri hace unos dias, y en la analitica se observa elevada bilirrubina, colesterol y amoniaco en sangre, probablemente debido a un ciclo de la urea comprometido.

TAC ABDOMINAL:

Se obtienen cortes de 7.5 m.m. tras administracion de contraste oral
Higado de tamano normal con parenquimia homogeneo
Bazo de 12,5 cm de longitud
Calcificacion de 5 m.m. en region interpolar del rinon derecho compatible con litiasis; no se observa dilatacion pielocalcial.
Pequeno quiste renal derecho. Rinon izquierdo y glandulas adrenales sin alteraciones.
No se observan adenopatias en abdomen superior, retroperitoneo ni mesenterio.

Nota: En 2005, ya se me vio en una eco abdominal una litiasis renal derecha de 3 o 4 mm, junto a una leve esplenomegalia que era compatible con una mononucleosis por EBV y CMV. En esa ocasion tambien tuve el dolor en el hipocondrio derecho, con lo que pienso que antes como ahora, mis dolores responden a colicos renales y no espasmos biliares.

ANALISIS DE SANGRE:

Colesterol total 263 Ref (0-200)
Trigliceridos 113 Ref (35-200)
HDL 41 Ref >45 Normalidad <35 Riesgo
LDL 199 Ref<155 Normalidad >180 Riesgo
Cociente CT/HDL-COL 6.4 Ref <4.5
Cociente LDL-COL/HDL-COL 4.9 Ref<3.55
VLDL Colesterol 23 Ref <40

El colesterol, se puede intentar bajar con varios suplementos:

- Policosanol (baja el colesterol)
- Omega 3 (baja el colesterol)
- CoQ10 (ayuda a fortalecer el corazón)
- Vitamina C (ayuda al metabolismo del colesterol, disminuyendo su peligrosidad)
- SAMe (Baja los niveles de homocisteína, y disminuye problemas cardiovasculares)

Importantísimo es que sepais que si el médico te manda estatinas para bajar el colesterol, éstas también bajan los niveles de CoQ10, así que es fundamental tomarla siempre que se tomen estatinas.

La niacinamida, tambien baja el colesterol, tambien lo hace la phosphatydil serine complex. Pero con cuidado pues algunos de estos suplementos mejoran la metilación y produce desintoxicación y portanto subir el amonio.

Al menos la Homocisteina ha bajado y ahora esta en la parte mas alta del rango de normalidad, sigo tomando el suplemento para la homocisteina que me mando la Dra. Rigau.

Homocisteina 13.7 Ref (3.7-13.9)

La Bilirrubina junto con el amoniaco me salen elevados. La bilirrubina probablemente sea un Gilbert, ya que las enzimas salen bien, y la Indirecta ocupa un 77% de la total...

Bilirrubina Total 1.93 Ref (0-1.2)
Bilirrubina Directa 0.46 Ref (0-0.3)
Bilirrubina Indirecta 1.47 Ref (0-1)
Amoniaco en Plasma 43 Ref (11-35)
Vitamina B6 * >229 Ref (14-100) (no entiendo por que esta elevada ni que significa)
Asparagina * 98 Ref (26-86)

El resto de valores de aminoacidos y vitaminas aparecen normales en el rango. en esta ocasion no se pidio la B9 (folato) ni la B3. La asparragina tiene un papel crucial en la sintesis de la homocisteina, y es el unico aminoacido que sale elevado.

La relación de la vitamina B6 con las enfermedades cardiovasculares es mediante su implicación en el ciclo de la transulfuración, necesario para metaboñlizar la homocisteína del ciclo de metilación. El verdadero problema es que si el ciclo de metilación no funciona bien por algunas de sus partes, es decir, por el ciclo del folate, el de transulfuración o el propio de metilación, la homocisteína puede tender a elevarse y salir de la célula a la sangre en exceso. La homocisteína es una radical libre que daña las arterias y las "arruga" permitiendo que las grasas saturadas y oxidadas se acumulen (colesterol HDL p.e.). Por ello el colesterol no es el primer causante de los infartos, si no la alta homocisteína que permite que se acumule en las arterias, yo tengo ambos elevados: colesterol y homocisteina.

Los niveles altos de homocisteína, se suelen dar cuando hay fallos en el ciclo de la transulfuración, debido a deficiencias de B6 o en alguno de los componentes necesarios para su activación ( ATP, B2, zinc...).Sin embargo mi B2 esta en rango y mi B6 muy elevada, asi que habria que investigar el folato... En el perfil genetico se observan una actividad modificada del metabolismo de la homocisteina que explican una mayor sensibilidad a desarrollar hiperhomocisteinemia.

PERFIL GENETICO

Segun el perfil genetico que me han realizado se alcanzan las siguientes conclusiones:

1-Biotransformacion y detoxificacion:

Ecogenetica: Presencia de la deleccion GSTM1 que disminuye un 35% la capacidad de detoxificacion. Evitar contacto con las siguientes toxinas:
-Benzopirenos (papel de los cigarrillos y polucion industrial)
-UV
-Aminas Aromaticas (evitar comer comida a la brasa)
-Quitagrasas, limpiametales, aditivos, pinturas, barniz, tinta, adhesivos, pesticidas, disolventes...

Farmacogenomica: Actividad optima de todos los marcadores

Nutrigenomica: La falta de las reacciones de detoxificacion de la fase II, aumenta la sensibilidad del sistema gastrointestinal, incluyendo estomago y esofago.

El antioxidante mejor para este paciente es la vitamina E
La presencia del genotipo SOD2, disminuye la capacidad de detoxificacion, pudiendo esta mejorar con el consumo de manganeso.

2.1- Sistema Coronario y Riesgo cardiovascular:

Metabolismo Lipidico
-Los efectos de los poliformismos de los genes NOS y PON presentes en el paciente junto a los cambios observados en el metabolismo de la homocisteina, hacen necesario tomar medidas preventivas para evitar el desarrollo de la arterioesclerosis y de las enfermedades isquemicas. Se recomienda ingesta regular de Acido Folico.
-El efecto sinergico de los genes responsables de la coagulacion con los del metabolismo lipido necesita especial atencion.
-Los efectos polimorficos de los marcadores SRAA combinados con los cambios en el metabolismo lipido pueden aumentar el riesgo de cardiopatias isquemicas.
-Fumar es muy perjudicial para este paciente, ya que acelera la arterioesclerosis precoz y contiene benzopirenos.

SRAA
-Actividad aumentada del sistema SRAA debido a la presencia de varios genotipos variantes, incluido el marcador principal (el gen ACE), que apunta una alta sensibilidad al stress y contribuye al desarrollo de hipertension. Se recomienda implementar medidas anti-stress.
-Fumar aumenta los efectos poliformicos de los genes SRAA, y por tanto favorece la hipertension y enfermedades isquemicas.
-El ACE DD homocigoto puede provocar un riesgo dos veces mayor de sufrir enfermedad renal arterioesclerotica (RAD) (32)

Coagulacion y Adhesion celular
-Los efectos poliformicos de estos genes combinados con los cambios detectados en el metabolismo lipidico y los detectados en el metabolismo de la homocisteina, pueden contribuir a incrementar el riesgo cardiovascular si no se aplican medidas preventivas. Se recomienda la ingesta de anticoagulantes naturales.

Metabolismo de la homocisteina
-Se observa actividad modificada del metabolismo de la homocisteina y una mayor sensibilidad a desarrollar hiperhomocisteinemia. Sin embargo esta peculiaridad genetica se compensa con la ingesta de acido folico y vitaminas del grupo B.
-No se recomienda la dieta vegetariana, porque puede contribuir a la hiperhomocisteinemia.
-Los cambios en la via metabolica de la homocisteina combinados con el tabaquismo puede conducir a enfermedades isquemicas e infarto de miocardio.

2.2- Control de peso:

Adipogenesis y Acumulacion de grasas
-Los cambios detectados en las citoquinas proinflamatorias pueden contribuir mucho a los procesos inflamatorios y el incremento de peso, debido a los cambios en la adipogenesis.
-Los efectos polimorficos de las citoquinas proinflamatorias pueden provocar diferentes tipos de intolerancias alimentarias, seguidas de aumento de peso, alteraciones en la absorcion y otros problemas gastrointestinales. Se recomienda realizar un contro analitico de intolerancias alimentarias.

Gasto energetico y actividad fisica
-Los efectos poliformicos de los receptores de la adrenalina, obligan en este paciente a asociar la actividad fisica a la dieta para conseguir el efecto terapeutico deseado, la dieta por si sola no sera suficiente.

Fatiga y estres oxidativo
-Debido a la baja actividad de la encimaGSTs la detoxificacion del paciente esta disminuida. Esto contribuye significativamente al desarrollo de la fatiga cronica y el incremento de peso. Se recomienda la estimulacion de la fase II con inductores ricos en licopeno para ayudar a eliminar toxinas y mejorar el estado de salud del paciente.

Sensibilidad al estres psicologico
-Este paciente es muy sensible al estres psicologico. Este mecanismo provoca cambios en la funcion suprarrenal, seguidos de aumento de peso. Se aconseja implementar medidas que ayuden a relajarse.
-Ademas se recomienda un control bioquimico de los niveles de cortisol en saliva y otros marcadores relacionados con el estres.
-La funcion tiroidea deberia controlarse tambien.

3-Metabolismo del Calcio

-Se observa la presencia de dos genotipos variantes en la via metabolica del calcio. Esto no tiene un impacto importante en el metabolismo del tejido oseo en los hombres.
-Se recomienda una ingesta elevada de oligoelementos especificos y vitamina D para mejorar la asimilacion del calcio.

4-Sistema Inmune

-Se detecta la presencia de varios genotipos variantes que pueden predisponer a problemas neurodegenerativos y Artritis reumatoide.

5-Otras peculiaridades

Periodontitis
-Debido a las multiples interacciones gen-gen, se detecta una clara susceptibilidad a la periodontitis, que se agrava con el tabaquismo.

Adrenalina
Se detecta actividad modificada de los receptores adrenergicos. Esto puede incidir en susceptibilidad a enfermedades pulmonares. No obstante, el efecto final depende de las interacciones medioambiente-gen y gen-gen. Este hecho puede verse aumentado por la deficiencia de GST y porque el paciente es fumador. (ya no mas!)

Mi Hiperhomocistinemia se produce porque el metabolismo de la homocisteína está disminuido.
La homocisteína se metaboliza por trasulfuración a cistationina o por remetilación a metionina. Déficits de enzimas que catabolizan la homocisteína o en los enzimas que catalizan la trasulfatación y la remetilación producen una acumulación de homocisteína. En esta vía de la remetilación juega un papel clave el enzima MTHFR (metilen tetrahidrofolato reductasa) que requiere la vit B12 como sustrato. En la vía de la transulfatación es clave la CBS (cistationina-b-sintetasa). En mi perfil Genetico ambas se mencionan con deteccion de polomorfismos:

Metabolismo de la homocisteina:
Gen Polimorfismo Genotipo
MTHFR Ala222Val Ala/Val
CBS 833 T>C T/T
CBS 844ins68 Del/Del

La presencia del polimorfismo Ala222Val en el MTHFR, esta asociado con una predisposicion a Trombofilia Hereditaria, asimismo vemos otros polimorfismos presentes en FII, FV Leiden, PAI y ACE que tambien estan asociados con la trombofilia hereditaria:

Coagulacion, Adhesion celular:
Gen Polimorfismo Genotipo
FII 20210 G>A G/G
FV Leiden Arg506Gln Arg/Arg
PAI 4G/5G 4G/4G

Sistema renina-angionesina,Estres:
Gen Polimorfismo Genotipo
ACE intron 16 ins/del Del/Del


Esto solo lo comento, porque yo en el pasado a veces me he oido coagulos internos, como pompolitas que circulan cerca de mi cuello por alguna arteria, no se si tiene sentido con esto...le preguntare al medico.

Los factores que contribuyen a la hiperhomocistinemia incluyen diversos procesos patologicos adquiridos el hipotiroidismo y la enfermedad renal, así como mutaciones genéticas de la MTHFR y la CBS de las cuales se han descrito varias. Muy interesante es el hallazgo en algunos estudios de que la ingesta de 200 µgr/día de ácido fólico se asocia con una disminución de 4 µM de homocisteína. La pregunta entonces es: Que Acido Folico me conviene tomar? Suprimo la toma de B's en suplementos?

La variante del enzima MTHFR se ha demostrado que es la responsable del aumento de incidencia de la enfermedad arterial pero sólo en los individuos homocigotos que tienen asociado un déficit de folatos. En estos casos, la identificación de los portadores de la mutación permitiría prevenir la enfermedad arterial mediante un apropiado tratamiento con folatos. En mi caso no se si soy homocigotico, pero si se que tengo un deficit de folatos por mis analisis pasados. Mi B12 esta bien, pero mi B6 esta muy elevada... con lo cual me pregunto si el tratamiento que me conviene es Acido Folico, Manganeso, Zinc y cobre, pero no incluir suplementos de B's ya que mi enzima MTHFR (folato disminuido) y la CBS (B6 elevada) estan modificadas. Esto tendra respuesta en breve por mi medico.

Obviamente el perfil genetico es mucho mas extenso, en cuanto tenga el PDF lo pondre aqui, incluyendo las recomendaciones de estilo de vida, suplementos, alimentacion, etc...